北京家恩德运医院研究团队5月14日在DNA AND CELL BIOLOGY杂志发表文章《Novel Biallelic DNAH1 Variations Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella》，文章的第一作者为遗传中心胡华莹博士，通讯作者为李存玺教授。该文章在男性不育患者中检出了罕见的DNAH1基因复合杂合错义突变，发现了新的男性不育相关遗传学致病原因。
精子活力对男性生殖至关重要，精子鞭毛畸形会导致男性不育。在北京家恩德运医院本次研究中，男性不育症患者与其妻子经历了多次的人工授精失败。应用全外显子组高通量测序技术对该夫妇全外显子组进行检测，并通过Sanger测序进行后续验证。结果发现男性患者携带DNAH1: (NM_015512.4)基因新的复合杂合错义突变c.1336g >C (p.E446Q)和c.2912g >A (p.R971H)。计算机模拟分析显示，p.E446Q和p.R971H变异影响蛋白质功能，变异p.R971H可影响DNAH1蛋白的稳定性。针对患者精子的形态学研究显示其鞭毛存在缺陷，呈现卷曲和短鞭毛异常，精子鞭毛内动力蛋白臂和径向辐条缺失，致密纤维和微管双峰移位。北京家恩德运医院的研究结果阐明了一种新的男性不育遗传学病因，为后续给患者制定生育方案提供了精准的遗传咨询证据，同时也为DNAH1基因功能的深入研究提供了临床和实验室依据。
DNAH1基因新突变计算机模拟分析
患者精子鞭毛分析
北京家恩德运医院遗传中心拥有国际专业的检测水平和科研实力。遗传中心由李存玺博士和窦肇华教授领衔，汇集了众多细胞和分子遗传领域高端人才，建立了国际一流的遗传学分析平台，全面开展细胞遗传学、分子遗传学、基因组学、转录组学、蛋白组学研究和临床诊断工作，并与国内外诸多医学院校和检测单位建立了广泛的会诊联系。为广大有需求的患者提供了全方位、高品质的诊断服务。
李存玺教授，医学博士，家恩遗传实验室主任，首席科学家，临床工作包括遗传咨询、临床细胞基因组学诊断（临床分子细胞遗传诊断）。第四军医大学学士和病理硕士；中国协和医科大学医学博士；美国Vanderbilt University Medical Center 资深研究员。中国遗传学会会员，美国人类遗传学会会员，美国医学遗传学与基因组学学会会员。
李存玺教授擅长遗传咨询、胚胎遗传诊断、临床细胞分子遗传诊断、先天性遗传病诊断、染色体异常与肿瘤遗传学。
家恩遗传实验室团队
基因检测适用于任何人群、任何年龄，尤其是各种先天性疾病、代谢疾病和癌症。北京家恩德运医院遗传室的检测项目中除了众所周知的关于原发不育和反复流产遗传学病因筛查及诊断外，还开展了婚前遗传学检查、孕前遗传学检查、孕期遗传学检查、新生儿遗传学检查、流产物的遗传学检查、家族中单基因遗传病、葡萄胎、智力迟缓、软骨发育不良性侏儒、多囊肾病、脑瘫、任何基因单点突变检测、单细胞基因分析等临床疾病或临床表现的病理遗传学检测，这些项目可用来检测已知和未知疾病的原因，也可以判断疾病的预后和遗传性，通过基因体检还可以了解迟发疾病的风险。
