眼科罕见病多为遗传性致盲性眼病，严重损害眼的结构和功能，严重影响患者及后代的身心健康。目前我国眼科罕见病存在诊断难、医治难、费用高、社会接受度低等诸多问题，我国眼科罕见病的诊疗仍有比较长的路要走，但中国眼科人不惧风雨、不畏险阻，在眼科罕见病领域孜孜不倦，取得了一个又一个的成果。2月28日是第十六个“国际罕见病日”，让我们共同关注遗传眼病，为罕见眼病患者点亮生命的色彩。
盛迅伦院长作为世界眼科遗传联盟中国分会委员，长期从事遗传眼病方面的研究，目前已为众多遗传眼病的家庭经过基因检测，对疾病进行确诊。本期盛院长特别受邀做客甘肃交通广播，呼吁社会关注遗传眼病。
什么是罕见病
罕见病是指通行率低、少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，严重影响健康或危及生命。2021年9月发布的《中国罕见病定义研究报告2021》提出了中国罕见病2021年版定义：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。遗传罕见病常累及人体多器官、多系统且难以治愈，严重危害儿童健康。下面通过几个故事带大家走进遗传性眼病的世界。
CASE 1：
S先生从30岁时开始发现看东西不清楚，以为是眼睛近视，于是在眼镜店进行配镜，但依然不能解决视物不清的问题，遂到医院看诊，但均未得到结果的诊断，随后S先生进入了漫长的求医过程。然而不同医院给出的诊断和医治方案都不统一，且质量不佳，视力慢慢变差，右眼视力为0.12，左眼为0.1，长期求医无果加之视力低下给生活带来的不便，让S先生心理上产生了巨大的压力。
上个月S先生看到了关于盛迅伦院长的介绍，便抱着一丝希望来了甘肃爱尔眼视光医院。盛院长看了S先生的资料并做了补充检查，结合S先生的家族史，认为S先生是一种遗传学视网膜病变，为罕见病，但因为现在病变进入到后期，比较难区分到底是哪一种，建议S先做基因检测，同时建议给孩子也做一个验证。迅速结果出来了，S先生是ABCA4基因上发生了两个变异，导致该基因编码的蛋白质功能出现问题。诊断为Stargardt疾病，两个孩子各自携带了一个变异位点，目前看不至于发病，但今后在生育时需要注意产前检查。
CASE 2
小哲和小余在4岁左右时家里人发现两人视力差，遂去医院检查发现已经是高度近视了（近视度数＞600度），在和近视斗争这几年里，两个人使用的“武器”不同，但结果却是殊途同归。
小哲父母比较重视孩子的视力情况，4岁到8岁带孩子去了不同的医院进行干预医治，先进的医治手段几乎全部都用（RGP、低浓度阿托品、红外线照射等等），也在坚持做弱视训练，然而孩子视力依然在0.4停滞不前。通过朋友介绍来到甘肃爱尔眼视光医院，找盛迅伦院长求医。
经过检查后，小哲的情况在视锥细胞营养不良和先天性静止性夜盲中间难鉴别，但是这两种疾病的发展和视力损伤确是完全不同的，因此做了基因检测，发现在性染色体上存在CACNA1F基因的杂合突变，结合临床表现诊断为先天性静止性夜盲。
先天性静止性夜盲是一种高度遗传异质性和临床异质性的先天性眼病，由于视觉感光细胞信号传导通路异常导致。其特点是夜间视力受损，常伴有高度近视，好处是这类疾病视力损伤不进展。以后如果生育男孩需要警惕隔代遗传的风险，女孩的话不用担心继续遗传的可能性了。
小余在四岁时父母找到了盛院长，小小年龄近视度数有900度了，戴眼镜视力双眼也仅有0.2，鼻梁扁平，小下颌，父母都正常，为什么孩子的视力却这么高度数？盛院长详细检查后发现孩子双眼玻璃体有异常的纤维膜，视网膜周边有裂孔，建议行基因检测明确疾病，原来是患者COL2A1基因自发突变导致的Stickler综合征。
这种疾病的特点视网膜脱离排在一位，当然可能也是因为没及时处理视网膜周边裂孔引起的，也有全身其他器官的表现，比如听力损伤、骨骼关节发育的异常等。盛院长向患者家属解释了孩子视力差的原因，以后可能出现其他器官的异常，要严密观察，及时介入医治。
在随后的五年里，小余逐渐出现了脊柱及关节的发育异常，去北京的医院后给了一些医治建议，眼部的问题一直找盛院长看，好在眼底情况和屈光度数都是稳定的状态，没继续发展。
目前世界共确定罕见病大约7000种。研究显示，80％以上的罕见病由遗传因素导致，50％在出生或儿童期发病。
罕见病病因繁多、症状复杂，哪怕是同一种罕见病，不同患者的症状也存在差异，导致在发病初期漏诊、误诊，不少患者错过理想医治期，病情难以逆转；即便诊断准确，全球已知的罕见病中至少90％尚无有效医治药，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品比较昂贵。
在第16个罕见病日到来之际，让我们呼吁社会共同关注遗传眼病，“点亮生命的色彩”。
